Преимплантационный генетический анализ (ПГД) эмбрионов

Варианты ПГТ:

• ПГТ-А – анализ на анеуплоидии (аномальное количество хромосом);
• ПГТ-М – на моногенные заболевания (связанные с повреждением единичного гена);
• ПГТ-СП – на перестройки структуры хромосом.

Методы тестирования генетического материала: ПЦР, метод флуоресцентной гибридизации (FISH), сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (array-CGH), секвенирование нового поколения (NGS). В нашей клинике используются современные методики ПГТ, позволяющие оценить количество, строение хромосом, а также провести тестирование на распространенные генные мутации и наследственные заболевания.

Что показывает ПГТ

С помощью ПГТ можно выявить у эмбриона:

• хромосомные аномалии, которые приводят к нежизнеспособности (такие эмбрионы обычно останавливаются в развитии через 1-2 недели после наступления беременности);
• лишние хромосомы или их нехватку (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие);
• обмен фрагментами хромосом, их неправильное положение, отсутствие фрагментов и т.д.;
• генетические дефекты, отвечающие за развитие кистозного фиброза, мышечных атрофий, ахондроплазии и т.д., болезни Гоше, синдрома Элерса- Данлоса;
• склонность к заболеваниям: раку груди, поджелудочной железы, кишечника, сердечным аритмиям.

Список мутаций и наследственных заболеваний, которые можно выявить высокочувствительными методами, включает сотни наименований.

Когда показано ПГТ

В то же время ПГТ не является обязательной процедурой. Иногда врачи её рекомендуют, но окончательное решение остается за супругами. ПГТ снижает риск многих осложнений и неблагополучных исходов беременности, но ситуаций, когда без процедуры вообще невозможно обойтись, встречаются редко.

Показания для ПГТ-А:

• возраст женщины старше 35 лет;
• два и более самопроизвольных аборта в анамнезе (привычная потеря беременности);
• тяжелые нарушения в спермограмме мужчины: означают, что многие сперматозоиды несут некачественный генетический материал.

Показания для ПГТ-М и СП:

• наличие болезней, передающихся по наследству, у одного или обоих супругов;
• наличие у будущих родителей хромосомных аберраций;
• наличие у партнеров генетической склонности к заболеваниям, например онкологическим, сердечно-сосудистым и т.д.;
• наличие сцепленных с половой хромосомой (Х или Y) генетических мутаций;
• носительство мутаций митохондриальной ДНК у женщины;
• наличие в семье ребенка с заболеваниями, которые являются показаниями для трансплантации костного мозга.

Как проходит процедура

Для ПГТ требуется биопсия эмбрионов. Врачи получают несколько клеток для лабораторного исследования: один или больше бластомеров, а также несколько клеток трофэктодермы.

Особенности ЭКО с ПГТ:

• Требуется ИКСИ. Не обязательно, но желательно. Это значит, что сперматозоид «вручную» вводят внутрь яйцеклетки. Эта манипуляция снижает риск контаминации (загрязнения) генетического материала, тем самым уменьшая вероятность диагностических ошибок.
• Нужен вспомогательный хэтчинг. Врачи должны вскрыть блестящую оболочку ооцита, чтобы получить клетки для исследования.
• Придется заморозить эмбрионы. В свежем цикле их перенос исключен. Врачи получают клетки, затем замораживают эмбрионы, а уже в следующем цикле делают перенос.

Биопсия эмбриона – безопасная процедура, не нарушающая его жизнедеятельность. Она проводится на той стадии развития, когда эмбрион состоит из одинаковых клеток. В ходе биопсии бластомера обычно берут несколько клеток, а если их количество не превышает пяти, то берут только одну клетку. В нашей эмбриологической лаборатории используется специальный раствор, который предотвращает лизис (растворение) других клеток. Эмбриолог берет в качестве образца бластомер среднего размера, с хорошо визуализированным единичным ядром. Врачи также получают клетки трофэктодермы, оптимально не менее 5 штук.

Обычно проводят биопсию только эмбрионов хорошего качества. Но если их мало, можно обсудить с пациентами возможность биопсии эмбрионов даже низкого качества. Вероятность их гибели при заморозке/размораживании намного выше.

Поленникова Эльвира Сергеевна

Генетик

ЭКО с ПГТ в нашем центре – безопасная и эффективная процедура, которая подарит радость материнства, снизив риск самопроизвольного аборта, пороков развития и наследственных заболеваний у ребенка. Запишитесь на прием репродуктолога клиники Медика по телефону, чтобы получить консультацию и узнать, есть ли у вас показания к проведению ПГТ.

Преимущества проведения в клинике

Чтобы сделать ПГТ в Санкт-Петербурге обратитесь в центр репродукции Медика. У нас диагностика проводится опытными специалистами, с использованием современных методик, без существенного повышения риска гибели эмбрионов. После биопсии эмбрионы будут заморожены методом мгновенной заморозки (витрификации) с полным сохранением их жизнеспособности.

Несколько причин, почему стоит сделать ПГТ в нашем центре:

• опытные эмбриологи выполнят процедуру без ущерба для развития эмбриона;
• выбираем правильные клетки для биопсии, чтобы получить точные результаты диагностики;
• применяем лазерные методики для вспомогательного хетчинга и биопсии;
• используем современные исследования, которые выявляют большинство распространенных хромосомных и генных мутаций, наследственных заболеваний и врожденной склонности к болезням;
• замораживаем эмбрионы после биопсии методом витрификации, что обеспечивает их сохранение в 95% случаев;
• доступная цена ПГТ (актуальную стоимость ПГТ смотрите в нашем прайсе или уточняйте по телефону у администратора).