Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Какие заболевания выявляет НИПТ тест?

С помощью неинвазивного теста можно выявить любые хромосомные заболевания плода, в том числе следующие распространенные патологии:

• Синдром Дауна (трисомия 21);
• Синдром Патау (трисомия 13);
• Синдром Эдвардса (тримосия 18);
• Синдро́м Шереше́вского – Тёрнера (45,X);
• Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.

Как сдают неинвазивный тест? Когда сообщают результаты?

Для сдачи теста женщине достаточно прийти в клинику и сдать кровь из вены - точно так же, как для обычных анализов. НИПТ показан уже на ранних сроках беременности, начиная с 9-10 недели. Единственное условие - показатель КТР (копчико-теменной размер плода) должен быть от 32мм. Так как КТР определяется во время ультразвукового исследования, неинвазивный тест делают после него. Готовность результата после сдачи анализа крови - от 12 дней.

Может ли НИПТ служить альтернативой классическим методам диагностики?

Неинвазивный пренатальный тест удобно сдавать во время планового скрининга в первом триместре беременности, который проводится в 11-13,6 недель. В этом случае НИПТ (по желанию будущей мамы) проходят вместо или дополнительно к биохимическому скринингу, который входит в плановый скрининг и выполняется после УЗИ. Однако точность биохимического анализа составляет 70-90%, что гораздо ниже, чем у неинвазивного теста. 

В чем разница между НИПТ и инвазивными тестами?

Врач направляет будущую маму на дополнительную инвазивную диагностику, если плановый скрининг выявляет у нее повышенный риск хромосомных нарушений плода (более 1:100). Классические процедуры инвазивной диагностики - это амниоцентез (анализ околоплодных вод), биопсия ворсин хориона и плацентобиопсия (анализ пробы хориона или плаценты), исследование пуповинной крови плода. 

Все инвазивные методики требуют пункции  для взятия материала. Врач выполняет прокол тонкой иглой в передней брюшной стенке пациентки. Точность инвазивной диагностики оценивается в 99% и позволяет диагностировать не только хромосомные, но и при необходимости генные болезни. Риск осложнений, выражающихся в повышении тонуса матки или преждевременном прерывании беременности, составляет, по разным оценкам, от 0,3 до 1-2%. Чтобы максимально снизить риск, принимают дополнительные меры, включая медикаментозную поддержку пациенток. 
Поэтому инвазивная диагностика выполняется строго по показаниям.

Показания для НИПТ

НИПТ, благодаря отсутствию риска осложнений, рекомендуется проходить всем. При необходимости, анализ делают на любых сроках. 

Кому показан НИПТ?

• Поздняя беременность (возраст матери больше 35 лет);
• Пациенты, попавшие в группу пограничного риска по результатам комбинированного скрининга;
• Обеспокоенность состоянием здоровья будущего ребенка.

Если после прохождения НИПТ выявлен высокий риск хромосомных болезней у плода, рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Также в качестве дополнительного метода диагностики отклонений назначается проведение инвазивной пренатальной диагностики.  

Противопоказания для НИПТ

• Онкогематологическое заболевание и пересадка костного мозга у женщины;
• Гибель одного из плодов при многоплодной беременности;
• Недавнее переливание крови матери.

Ранее в числе противопоказаний для НИПТ также числилась двуплодная беременность, и при использование донорской яйцеклетки у матери. На данный момент даже при таких условиях можно проводить неинвазивную диагностику.

В чем преимущества теста?

Большим преимуществом является то, что выполнить неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недели. В отличие от различных инвазивных методов этот тест выполняется с использованием крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.