Пренатальная диагностика

Виды

Все исследования в рамках пренатальной диагностики делят на две группы:

• неинвазивные;
• инвазивные.

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится всем без исключения беременным женщинам. Она безопасна для здоровья матери и плода. Но эти исследования отличаются меньше точностью и не могут быть подтверждающими. 

Инвазивные методы пренатальной диагностики более точные, но связаны с вмешательством в организм матери и плода. Поэтому они проводятся по строгим показаниям. В основном к этим процедурам прибегают в случае получения патологических результатов неинвазивного скрининга, которые нуждаются в подтверждении.

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относят:

• УЗИ;
• анализ материнской крови на биохимические маркеры патологии плода;
• генетические тесты, направленные на выявление хромосомных аберраций, генетических мутаций и наследственных заболеваний (эту группу анализов называют НИПТ – неинвазивное пренатальное тестирование).

Инвазивная пренатальная диагностика проводится четырьмя способами: биопсия хориона, плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. На практике в основном применяют два метода: в зависимости от сроков гестации, это может быть биопсия хориона на сроках 9-13 недель и амниоцентез, который может быть выполнен на разных сроках, но в основном проводится в период с 16 по 21 неделю.

Диагностика

Всем без исключения беременным женщинам показаны неинвазивные методы пренатальной диагностики. В первом триместре проводят биохимический скрининг: анализы на хорионический гонадотропин и белок РАРР-А, а также в каждом из трех триместров проводят УЗИ.

Риск хромосомных аномалий рассчитывают в первом триместре, используя данные УЗИ и биохимического скрининга. Только если риск высокий, женщине рекомендуют инвазивные исследования. Показания к инвазивной пренатальной диагностике определяются врачом-генетиком.

Дополнительно для неинвазивного выявления генетических и хромосомных патологий, а также для определения пола и резус-фактора, можно использовать НИПТ. Эти исследования не считаются обязательными и не проводятся рутинно всем беременным женщинам. Но в неоднозначных диагностических ситуациях НИПТ помогает оценить риск патологии плода, избежав ненужных инвазивных процедур. В то же время, подобно УЗИ и биохимическому скринингу, НИПТ не может использоваться в качестве подтверждающего диагностического теста.

Если инвазивные исследования необходимы, стоит учитывать возможные противопоказания к инвазивной пренатальной диагностике:

• острые инфекции;
• угрожающий аборт;
• преждевременные роды.

Относительным противопоказанием для инвазивных исследований считается сенсибилизация по резус-фактору. В этом случае генетик должен тщательно взвешивать риск и пользу, чтобы принять правильное решение.

Что делают во время диагностики

Во время неинвазивной пренатальной диагностики плода врач может сделать следующее:

• взять кровь из локтевой вены – для биохимического скрининга или НИПТ;
• выполнить трансвагинальное УЗИ в первом триместре;
• сделать трансабдоминальное УЗИ во втором и третьем триместре.

Пренатальная инвазивная диагностика плода проводится разными способами, но любые процедуры с точки зрения женщины представляют собой прокол живота иглой. Это малоинвазивная манипуляция, которая выполняется под местной анестезией.

Биопсия хориона или амниоцентез – всего лишь процедуры по получению биоматериала. В дальнейшем он может быть исследован разными методами. Обычно для диагностики хромосомной патологии применяют цитогенетическое исследование (кариотипирование), которое предполагает культивирование клеток, окрашивание и изучение под микроскопом, а для диагностики генетических мутаций применяют молекулярно-биологические исследования.

Как проводят пренатальную диагностику в «ЦПС Медика»

В «ЦПС Медика» можно пройти как неинвазивную, так и инвазивную пренатальную диагностику. Наши преимущества:

• Точное УЗИ на аппарате экспертного класса.
• Опытные врачи, специализирующиеся на пренатальной диагностике, посвятившие ей всю свою карьеру.
• Доступны любые анализы, включая биохимический скрининг и современные варианты НИПТ.
• Проводим специальные ультразвуковые исследования для выявления или исключения патологий сердца и мозга плода.
• Выполняем инвазивную пренатальную диагностику под контролем УЗИ, чтобы минимизировать риск осложнений.

Записаться в «ЦПС Медика» на любые исследования можно по телефону или через форму на сайте. Стоимость большинства процедур и анализов указана в прайсе.