Генетическое консультирование

Показания для консультации генетика

К числу основных показаний для консультации врача-генетика на этапе планирования беременности относятся:

• длительный анамнез бесплодия;
• привычное невынашивание беременности;
• три и более неудачных попыток ЭКО;
• известные наследственные заболевания у будущих родителей;
• случаи рождения детей с генетическими патологиями в семье или у ближайших родственников одного из супругов;
• близкородственный брак.

Задачами медико-генетического консультирования являются определение риска передачи ребенку наследственного заболевания родителей, оценить риск других генетических патологий, определение показаний к генетическим исследованиям, интерпретация их результатов, выработка рекомендаций для родителей по профилактике генетической патологии у детей.

Консультация генетика также может потребоваться в период беременности: при патологических результатах скринингового УЗИ, НИПТ, данных инвазивной пренатальной диагностики.

Поленникова Эльвира Сергеевна

Генетик

Наследственные и врожденные заболевания занимают второе место среди причин детской смертности. На них приходится 7% мертворождений и 70% случаев детской инвалидности. Пренатальное генетическое консультирование позволяет уменьшить риск этих патологий. По данным ВОЗ, до 10% семей нуждаются в генетическом консультировании, но получают его только 1-2% населения.

Как проводится консультация

Четырьмя этапами генетического консультирования являются диагноз, прогноз, заключение и совет.

1. Уточняется диагноз у родителей, возможно с использованием лабораторных методов диагностики.
2. Рассчитывается генетический риск (вероятность рождения ребенка с определенной патологией).
3. Предоставляется заключение, семью информируют о рисках.
4. Предоставляются рекомендации по предотвращению рождения детей с генетическими заболеваниями.

При генетическом консультировании для оценки риска наследственных патологий широко применяется генеалогический метод. Он требует тщательного сбора семейного анамнеза, поэтому врач на приеме задает вопросы о случаях заболевания в семье. Уточняются данные акушерского анамнеза, случаи рождения детей с заболеваниями у супругов и ближайших родственников. На приеме генетик может назначить генетические исследования для супругов, такие как кариотипирование.

Результаты и решения проблемы генетического риска

Одной из целей генетического консультирования является оценка генетического риска. Он оценивается отдельно по каждому заболеванию, и может быть:

• низким – до 5%;
• средним – 5-20%;
• высоким – более 20%.

При низком риске обычно никаких профилактических мероприятий не требуется. Но если заболевание имеет тяжелые медицинские и социальные последствия, то рекомендуют пренатальную молекулярную диагностику для выявления заболевания у плода на раннем сроке беременности.

При среднем риске рекомендована пренатальная диагностика. В случае получения патологических результатов неинвазивного исследования, проводится более точная инвазивная диагностика с возможным принятием решения об аборте в случае наличия у плода тяжелого заболевания.

Высокий риск и высокая тяжесть наследственной патологии тоже не являются поводом для отказа от репродуктивных планов. Проблему помогает решить ЭКО и преимплантационное генетическое тестирование: при искусственном оплодотворении можно проверить эмбрионы на наличие генетических патологий и выбрать для переноса в матку здоровый эмбрион.

Бывают заболевания, риск передачи которых приближается к 100%. В таких ситуациях единственным решением проблемы может быть использование донорского биоматериала: спермы или яйцеклеток, если патология обнаружена у мужчины или женщины соответственно.

Значение медико-генетического консультирования в снижении риска врожденных заболеваний у детей трудно переоценить. Если у вам требуется консультация хорошего генетика, обратитесь в ЦПС «Медика». Мы проводим пренатальное генетическое консультирование семейных пар.