Генетическое исследование

Некоторые хромосомные аберрации являются тяжелыми заболеваниями, приводящими к множеству пороков развития, умственной неполноценности, особенностям внешности, в то время как другие не вызывают очевидных симптомов, но могут влиять на репродуктивную функцию и риск заболеваний внутренних органов.

Основные виды анализов крови на генетику

Среди генетических исследований человека, для которых в качестве биоматериала используется кровь, в ЦПС «Медика» используются такие анализы:

• Пренетикс 1. Анализ на синдром Дауна. Это самая распространенная хромосомная аномалия у детей, встречающаяся с частотой 1:700.
• Пренетикс 5. Анализ на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера.

Оба варианта Пренетикс предполагают определение пола плода по наличию или отсутствию Y-хромосомы.

Эти анализы относятся к НИПТ. Их делают, начиная с 10 недели беременности. В этот период в крови матери увеличивается содержание ДНК плода, генетическое исследование становится более точным. Результаты будут готовы через 10 дней.

Кариотипирование. Выполняется это генетическое исследование перед беременностью. Лимфоциты периферической крови культивируют на питательной среде, окрашивают, изучают под микроскопом и фотографируют для документирования результатов. В ходе исследования могут быть выявлены хромосомные перестройки у одного или обоих супругов. Они встречаются с частотой 1:250. Многие не проявляются клинически, но оказывают влияние на репродуктивную функцию. Риск обнаружения хромосомных аберраций сильно повышается при бесплодии, привычном невынашивании беременности, очень низком качестве спермограммы у мужчин.

Показания к проведению теста на генетические заболевания

Анализы для оценки риска хромосомных аберраций у плода проводят в таких случаях:

• возраст матери более 35 лет, отца – более 40 лет;
• патологические результаты первого скринингового УЗИ;
• отягощённый акушерский анамнез (длительный анамнез бесплодия, самопроизвольные аборты, мертворождения);
• случаи рождения детей с хромосомными аберрациями и пороками развития внутренних органов.

Кроме того, будущие родители могут обратиться в клинику для выполнения НИПТ по собственному желанию, чтобы убедиться в отсутствии тяжелых патологий у будущего ребенка.

Кариотипирование супругов перед беременностью проводят при идиопатическом бесплодии, привычном невынашивании (два и более самопроизвольных аборта), тяжелых нарушениях сперматогенеза, трех неудачных попытках ЭКО, а также в случае рождения детей с хромосомными патологиями в анамнезе.

Какой материал используется для исследований

Для разных анализов биоматериал отличается. Для большинства из них требуется кровь из вены, в том числе для генетического исследования при планировании беременности, для генетических исследований на тромбофилию. Для некоторых анализов нужен другой биоматериал, например, для молекулярно генетического исследования щитовидной железы требуется биоптат (фрагмент ткани органа). Для кариотипирования может применяться соскоб слизистой оболочки щеки.

Как проводят тесты

Для пациента генетическое исследование крови означает лишь визит в клинику в назначенное время, чтобы сдать кровь из вены. Все дальнейшие действия с этим биоматериалом проходят в лаборатории генетических исследований.

При выполнении анализа Пренетикс для анализа плодовой ДНК используется запатентованная технология Harmony.

Для кариотипирования в стандартных случаях применяют культивирование, окрашивание, микроскопию полученного биоматериала (обычно – периферической крови). Но возможно также использование молекулярных методов кариотипирования: FISH, SKY, CGH и другие.

Результаты генетических исследований

По результатам тестов Пренетикс:

• определяется пол плода (сообщите медработнику заранее, желаете ли вы узнать или скрыть эту информацию);
• оценивается риск одного или пяти наиболее распространенных хромосомных аберраций, в зависимости от используемого варианта генетического исследования (цены на разные виды теста Пренетикс указаны на этой странице).

По результатам кариотипирования выдается заключение с изображением кариотипа, где аутосомы (неполовые хромосомы) расположены в порядке убывание размеров, а половые хромосомы располагаются в конце. Указывается обозначение кариотипа: в норме это 46, XY (для мужчин) или 46, XХ (для женщин). В бланке содержится таблица с основными аномалиями, которые могут быть выявлены, с одним из двух возможных результатов по каждому пункту списка: обнаружено или не обнаружено. В конце можно увидеть заключение в описательной форме, где будут указаны выявленные хромосомные изменения, если таковые обнаружатся.

Сделать генетические анализы в рамках подготовки к беременности или после её наступления можно в ЦПС «Медика». Цены молекулярно-генетических исследований указаны на этой странице, а также в нашем прайсе.